Une nouvelle thérapie génique contre la bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie ou thalassémie bêta est une maladie génétique de l’hémoglobine, substance contenue dans les globules rouges du sang permettant de véhiculer l’oxygène dans l’organisme. Elle est d’une sévérité variable ; certaines formes n’entraînent aucun symptôme alors que d’autres mettent la vie en danger. Elles sont même létales si elles ne sont pas traitées

Les bêta-thalassémies dites majeures et intermédiaires se caractérisent par une anémie, manque de globules rouges et d’hémoglobine dans le sang. Cette maladie se manifeste par une pâleur, une propension à se fatiguer, parfois des vertiges et des essoufflements. L’anémie peut s’accompagner de complications diverses : des problèmes de croissance, déformations osseuses, etc. Selon la gravité de l’anémie, les premiers signes apparaissent à la petite enfance, entre 6 et 12 mois ou plus tard. Dans ces formes-ci, des transfusions sanguines régulières systématiques sont nécessaires afin de permettre une croissance et une activité normales.

La bêta-thalassémie est donc due à une anomalie de l’hémoglobine qui est une protéine incluse dans les globules rouges circulant dans le sang. L’hémoglobine sert à transporter l’oxygène inspiré dans les poumons et de le redistribuer à tout l’organisme. Elle est par conséquent une protéine indispensable à la vie. Elle est formée de 4 « briques », appelées chaînes, assemblées entre elles ; 2 briques de type alpha et 2 autres de types bêta. Dans le cas de cette maladie, les chaînes bêta sont produites en quantité insuffisante ou nulle. Ce qui provoque une production incomplète d’hémoglobine globale. La fabrication des chaînes bêta est commandée par le gène « bêta globine » localisé sur le chromosome 11. C’est donc l’altération ou mutation de ce gène qui est responsable de la maladie. Environ 200 mutations différentes de ce gène sont responsables de thalassémie.

Comme toute maladie génétique, la bêta-thalassémie n’est pas contagieuse. Elle atteint surtout les personnes du pourtour méditerranéen (Corse, Italie, Sardaigne, Sicile, Grèce, Afrique du Nord), du Moyen-Orient, d’Asie (Chine, Inde, Viêt Nam, Thaïlande et d’Afrique noire) et touche autant les femmes que les hommes.

Sa prévalence globale, nombre de cas dans une population donnée à un moment précis, n’est pas spécifiquement connue étant donné qu’elle varie énormément selon les régions du monde. 100 000 cas d’enfants par an sont estimés dans le monde naissant avec une forme grave de bêta-thalassémie et 10 000 malades vivant en Europe et en Amérique du Nord. En France, 350 personnes environ sont atteintes de formes sévères, dont près de 70 % sont des formes majeures. Ce qui correspond à une prééminence d’environ 1/200 000. Les malades sont pour la plupart originaires d’Italie et d’Afrique du Nord.

Pour permettre alors à des individus atteints de cette maladie de se passer partiellement ou complètement des transfusions sanguines systématiques, une nouvelle méthode de thérapie génétique a été mise au point.

Ces premiers résultats, concernant 22 patients d’une étude internationale, ont été publiés le 18 avril 2018 dans la prestigieuse revue The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. Ces travaux ont été réalisés par l’Institut de recherche et de soins innovants des maladies génétiques imagine et l’Hôpital Necker à Paris, en collaboration avec une entreprise de biotechnologies bluebirdbio dans le Massachusetts aux États-Unis.

Les seuls traitements actuels existant sont les allogreffes de moelle saine par un donneur compatible. Mais, la plupart des malades subissent des transfusions sanguines régulières pour lutter contre l’accumulation du fer dans le sang en prenant un traitement chélateur du fer, toxique pour l’organisme.

En 2010, Marina Cavazzana-Calvo, chercheuse et professeure, à l’origine des travaux de 2018, a publié le cas d’un patient atteint de bêta-thalassémie sévère, lequel a pu depuis se passer de ses transfusions grâce à l’utilisation d’une thérapie génétique.

La méthode consiste à prélever les cellules souches de la moelle osseuse du patient pour être corrigées en laboratoire par ce qui est appelé un « vecteur », étant un virus modifié afin qu’il insère non pas son ADN viral, mais un ADN choisi, dans ce cas-ci le gène « bêta globine ». Bien qu’il ne s’agisse de la technologie CRISPR/Cas9, qui fait grand bruit depuis quelques années, le principe de ce vecteur est similaire. Le patient subit par la suite un traitement pour supprimer sa moelle osseuse malade, ses cellules souches modifiées par le vecteur lui sont ensuite réinjectées. « On fait de l’addition de gène, pour remplacer celui qui fait défaut, grâce à une sorte de cheval de Troie qui va amener l’ADN thérapeutique », a précisé le Pr Philippe Leboulch, l’un des chercheurs ayant aussi participé aux travaux.

Afin alors de tester l’efficacité et la tolérance d’un vecteur similaire, appelé LentiGlobin, produit par l’entreprise américaine bluebirdbio, les travaux ont été réalisés à plus grande échelle en France et aux États-Unis sur 22 individus souffrant de cette maladie.

3 ans après le traitement, 15 patients sur 22 n’ont plus du tout besoin de transfusions. « Aucun ne fait de complication. Il n’y a aucun effet secondaire », a indiqué le Pr Cavazzana-Calvo. Les 9 patients atteints de la forme la plus sévère de la maladie ont vu leurs besoins de transfusions réduits de 73 %, 3 d’entre eux n’en ayant absolument plus besoin. Quant aux 13 autres patients, atteints de la forme la plus courante et de variations diverses, 12 d’entre eux n’en avaient plus non plus besoin après le traitement au terme des 3 ans de suivi sur les 15 ans minimum prévus au total.

« Ces résultats sont d’une grande importance », a souligné la revue The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE. « Les résultats […] sont incroyablement prometteurs », a déclaré, sur le site de Science Media Center, Darren Griffin, professeur de génétique à l’Université du Kent à la découverte de ces travaux. Il les a aussi qualifiés d’ « avancée significative », en particulier pour la « qualité de vie des patients », fortement améliorée par l’interruption des transfusions sanguines. Une patiente de 20 ans traitée à Paris, d’origine thaïlandaise, a parlé de sa « deuxième vie ». « Le traitement était dur, en milieu stérile pendant deux mois. Je ne pouvais pas manger par la bouche. C’était très long de ne pas pouvoir sortir. Mais maintenant tout est normal dans ma santé. Je mange de tout, je fais du sport, j’étudie. Enlever les transfusions de ma vie m’a beaucoup soulagée », a-t-elle ainsi témoigné auprès de l’AFP.

Strasbourg : Naomi Musenga, 22 ans, décède à cause d’une mauvaise prise en charge par le SAMU

Les faits remontent au 27 décembre 2017 et n’ont été dévoilés que le 8 mai dernier. Cette affaire dont vous avez certainement dû en entendre parler a eu ainsi de nombreux échos dans la presse.

Révélée à l’origine par l’hebdomadaire alsacien Heb’di, le magazine Sciences et Avenir en collaboration avec l’AFP y a également consacré un article que je vous laisse découvrir.

La ministre de la Santé Agnès Buzyn a d’ailleurs déclaré sur son compte Twitter : « Je suis profondément indignée par les circonstances du décès de Naomi Musenga en décembre. Je tiens à assurer sa famille de mon entier soutien et demande une enquête de I’IGAS sur ces graves dysfonctionnements. Je m’engage à ce que sa famille obtienne toutes les informations. »

Il y a effectivement de quoi être indigné…

Des courges qui rendent chauve…

Fait divers pour le moins surprenant, même inquiétant, qui a été rapporté par plusieurs magazines sur leur site Internet.

Je vous invite sans plus tarder à les consulter :

• Magazine Sciences et Avenir
• Magazine aufeminin
• Revue JAMA Dermatology
• Document du centre antipoison d’Angers

Vous ne considérez ainsi plus les courges de la même manière…

Bonne lecture !

La cuisine philippine

La communauté philippine, en tout cas dans mon coin, tient une certaine importance en Angleterre. Elle est composée essentiellement de femmes qui ont épousé des Anglais. Ces femmes sont pleines de vie, leur sourire, leur chaleur humaine, leur générosité… sont à l’image de leur cuisine.

D’origine austronésienne, partagée ainsi avec les cuisines malaisiennes et indonésiennes, cette cuisine a évolué sous l’influence des Indiens, Chinois, Espagnols et Américains, des vagues majeures ayant enrichi les cultures de l’archipel. Les éléments extérieurs ont été incorporés en y substituant des ingrédients indigènes et en s’adaptant aux préférences locales.

Le principal aliment est le riz. Les repas peuvent être frugaux, constitué ainsi de riz et de poisson salé et frit, comme plus élaborés, dont les paellas et cozidos, d’origine espagnole, sont préparés pour des grandes occasions. Les plats les plus populaires comprennent des viandes grillées, charcuteries, soupes, plats en sauce, plats de nouilles…

La cuisine philippine est une association de saveurs aigres-douces, malgré que le piment soit un ingrédient essentiel chez les Philippins musulmans. Cette cuisine est donc pleine de contrastes et donne des combinaisons surprenantes. Par exemple : un porridge de riz gluant sucré au cacao avec du poisson séché salé, une soupe de sang de porc et d’abats avec des gâteaux de riz à la vapeur, des fruits frais (mangue, papaye, etc.) préalablement trempés dans du sel ou du bagoóng, condiment préparé à partir de diverses espèces de poisson, du fromage salé dans des gâteaux sucrés ou dans de la crème glacée, etc.

Le vinaigre est également couramment utilisé, comme l’adobo composé de porc braisé ou de poulet braisé dans une sauce de vinaigre et sauce de soja. Ce plat est parfois considéré comme le plat national. Simple à préparer, il se conserve plusieurs jours. Son goût est du reste plus prononcé après 1 ou 2 jours. Le terme paksiw désigne d’ailleurs les plats à base de vinaigre. On trouve notamment celui au poisson assaisonné de gingembre, de sauce de poisson et de piment siling mahaba, celui au jarret de porc mijoté avec des fleurs de bananiers ou encore un autre paksiw contenant des haricots noirs fermentés.

Les soupes consistantes, garnies de viandes, de légumes et de nouilles sont consommées avec du riz si elles ne sont pas le plat principal. Leur base est un bouillon. On trouve une soupe de poulet cuisinée avec de l’eau de coco et servie avec des lanières de noix de coco, une soupe de nouilles avec des abats de porc, de grattons de porc et d’un œuf cru, etc.

La cuisine philippine contient une grande variété de fruits et de légumes ; les bananes, calamondins, goyaves, mangues, papayes, ananas, etc. apportant un parfum typiquement tropical à de nombreux plats, le liseron d’eau, le chou, le chou chinois, le chou nappa, les aubergines, les doliques asperges, les pommes de terre, les carottes, le taro, le manioc, l’ube, la patate douce… et sans oublier la noix de coco très abondante qui est très utilisée dans les desserts, les sauces et dont son huile sert pour la friture. Le mélange ail, tomates et oignons est une base à de nombreuses préparations.

Les viandes les plus consommées sont le poulet, le porc et le bœuf. Les produits de la mer sont de même populaires. Les plats sont servis avec diverses sauces. Et les nems et pâtés impériaux sont aussi communs.

Enfin, vous l’avez compris, la cuisine philippine est tout autant riche en saveurs que dans sa diversité. Ce magnifique mélange culturel se ressent ainsi dans ses plats. Et en ce lundi de Spring Bank Holiday, jour férié ici en Angleterre, donc non travaillé, je vais peut-être me lancer tenter par un repas philippin.

N. B. : petit clin d’œil à des merveilleuses copines philippines que mon expatriation m’a permis de rencontrer et de découvrir. Elles ont eu une gentillesse sans nom de partager leur culture et leur savoir culinaire…

Je vous retrouve lundi prochain toujours dans ce voyage des saveurs et vous souhaite un bon appétit !

Bonne fête des mères !

Bonne et heureuse fête à toutes les mamans d’ici et d’ailleurs !

Bon dimanche !

USA : 1 gramme de plutonium dans la nature

Rapporté par l’agence de presse mondiale Associated Press, ce fait jette un certain froid.

L’Université d’État d’Idaho, Nord-Ouest des États-Unis, a égaré 1 gramme de plutonium. Bien que l’échantillon minuscule, pas plus grand qu’une pièce d’1/4 de dollar américain, ne puisse produire une bombe nucléaire, il est cependant suffisant pour confectionner un engin explosif pouvant engendrer une contamination radioactive.

C’est lors d’un contrôle de routine qu’un employé de l’université a constaté la disparition en ne trouvant que 13 échantillons de plutonium au lieu des 14 attendus. Cette absence a été signalée le 13 octobre 2017. Dans un communiqué paru le 4 mai 2018, la Commission de réglementation nucléaire américaine (United States Nuclear Regulatory Commission, NRC) a soumis une amende de 8 500 $ à l’établissement « pour avoir échoué à maintenir un contrôle et une surveillance sur un gramme de matériel radioactif […] L’université a 30 jours pour contester l’amende ou requérir la participation d’un tiers impartial afin de résoudre le problème ».

D’après le Dr Cornelis Van der Schyf, vice-président de la recherche à l’université, ce fait serait issu de papiers incomplets remplis il y a 15 ans alors que l’établissement américain se procurait du plutonium. L’université utilisait cet élément chimique en vue de s’assurer que les conteneurs destinés à recevoir des déchets nucléaires n’avaient aucune fuite. Elle essayait également de trouver un moyen afin de détecter du matériel radioactif entrant illégalement sur le territoire américain, selon l’Associated Press, auprès de laquelle le Dr Van der Schyf aurait déclaré : « l’échantillon radioactif en question ne pose pas de problème direct pour la santé ni de risque pour la sécurité publique ».

« L’intervention de Mark Zuckerberg à VivaTech »

Je vous invite à lire cet article du journaliste Olivier Lascar paru hier dans le magazine Sciences et Avenir. Et je vous laisse vous faire votre propre opinion…

1 personne sur 10 aurait de la cocaïne sur les doigts…

Sans jamais avoir été consommateur, même occasionnel, de cocaïne, 1 personne sur 10 aurait cette substance sur les doigts. C’est ce qu’une étude britannique a démontré grâce à un test de détection de cette drogue à partir des empreintes digitales.

Ces travaux menés par des chercheurs de l’Université de Surrey en Grande-Bretagne ont été publiés fin mars dernier dans la revue Clinical Chemistry.

La méthode établie par les scientifiques britanniques, spécialistes de la médecine légale, est ainsi un simple relevé d’empreintes digitales. En testant l’efficacité de leur méthode, ils ont constaté que parmi les participants à l’expérience qui n’avaient jamais consommé cette drogue, 13 % d’entre eux présentaient des traces de cocaïne sur les doigts.

Chromatographie

Bien que la cocaïne s’ingère par injection ou voie nasale, lorsque celle-ci est métabolisée par l’organisme, la peau exsude des traces de benzoylecgonine et de methylecgonine, des métabolites de la drogue. Et même en se lavant les mains plusieurs fois, les creux et les sillons dessinés à la surface des mains retiennent des résidus des 2 composés. Le relevé des empreintes est réalisé sur du papier pour chromatographie(1) et est ensuite analysé au spectromètre de masse(2) pour détecter la présence de cocaïne ou de ses métabolites.

Les premiers résultats avaient été publiés en septembre 2017 en démontrant la rapidité de ce test, moins de 4 minutes par échantillon, et son efficacité avec un taux de réussite à 99 %.

Les seconds résultats publiés en mars 2018 ont apporté des éléments complémentaires. Les chercheurs ont testé leur technique sur 50 volontaires n’ayant jamais consommé de drogues et 15 consommateurs réguliers. Parmi les participants du premier groupe, 13 % d’entre eux présentaient ainsi des traces de cocaïne sur leurs doigts et 1 % des traces d’héroïne. Et la raison : la cocaïne sur les billets de banque.

Melanie Bailey, principal auteur de l’étude a expliqué : « Croyez-le ou non, la cocaïne est présente sur de nombreux billets de banque. Toutefois, nous avons été surpris que cette drogue ait été détectée sur les doigts d’un si grand nombre de volontaires. »

En effet, les billets de banque qui servent au trafic de drogue ou à l’achat de drogue des consommateurs demeurent en circulation. Ils se retrouvent partout, chez les différents commerçants et autres. Il suffit simplement d’en toucher un pour ainsi avoir des traces de cocaïne sur les doigts. Serrer la main d’un consommateur peut suffire aussi à avoir de la cocaïne sur les doigts.

Cependant, les chercheurs ont fixé des seuils permettant de distinguer les concentrations de cocaïne liées à la contamination environnementale et celles relatives à une véritable consommation, même après lavage des mains. Donc, un non-consommateur ne peut être confondu pour usage de drogues via ce test.

(1) Chromatographie : technique d’analyse dans laquelle l’échantillon contenant une ou plusieurs espèces est entraîné par un courant de phase mobile le long d’une phase stationnaire.

(2) Spectrométrie de masse : technique physique d’analyse permettant de détecter et d’identifier des molécules d’intérêt par mesure de leur masse et de caractériser leur structure chimique. Son principe réside dans la séparation en phase gazeuse de molécules chargées (ions) en fonction de leur rapport masse/charge (m/z). Elle est utilisée dans pratiquement tous les domaines scientifiques ; physique, astrophysique, chimie en phase gazeuse, chimie organique, dosages, biologie, médecine, etc. Le temps de détection est très rapide.

Le golf

Autre sport passion des Anglais, le golf se pratique autant que l’équitation, que ce soit au niveau amateur ou professionnel, au Royaume-Uni. Les country clubs sont du reste aussi nombreux que les restaurants indiens ou les maisons de retraite.

Le golf est ainsi un sport de précision qui se joue en plein air. Il consiste à envoyer une balle dans un trou à l’aide d’un club. L’objectif est d’effectuer, sur un parcours défini, le moins de coups possibles. Précision, endurance, technicité, concentration sont alors des qualités primordiales pour cette activité. Le club est composé d’un shaft (manche), d’un grip (poignet) où le golfeur va venir poser ses mains et d’une tête qui sera en contact avec la balle. Il existe 3 catégories de club :

• Bois : Il se nomme ainsi car à la base il possédait une tête faite en bois. Au départ de chaque trou, la balle se place sur un tee pour effectuer des longues distances sur le fairway (allée, étendue d’herbe bien entretenue, mesurant généralement entre 100 et 500 mètres de longueur, et pouvant être large ou étroite selon la configuration du trou) et son loft (angle entre la verticale et la face du club) varie. Actuellement sa tête est en titane ou en matériaux composites.
• Fer : Sa tête est fabriquée en acier et possède également des lofts variés.
• Le putter : Il est utilisé pour propulser la balle sur de courtes distances principalement sur le green (zone de gazon tondu ras, de forme plus ou moins circulaire ou parfois en forme de haricot, où se trouve le trou (diamètre de 108 mm environ). Le green est souvent entouré d’une zone particulièrement bien entretenue et tondue plus ras que le fairway).

Codifié en Écosse en 1754 par le Royal and Ancient Golf Club of St Andrews, le golf a des origines diverses, dont le jeu de mail, ancien jeu sportif français. Il fut importé des Pays-Bas où il était pratiqué sous le nom de « colf » dès le 13e siècle. Il ne prend que son essor à la seconde partie du 19e siècle avec l’arrivée du professionnalisme et des clubs privés en Écosse, puis en Angleterre où le premier Open Championship, tournoi de golf masculin, voit le jour en 1860. Des épreuves de golf sont ensuite disputées lors des Jeux Olympiques d’été de Paris en 1900 et de ceux de Saint-Louis en 1904. Le golf disparaît du programme par la suite durant 112 ans et fait son retour aux Jeux Olympiques de Rio en 2016.

Le golf poursuit son développement au cours de la Première Guerre mondiale qui voit se redéfinir la hiérarchie mondiale ; les Américains parvenant à mettre fin à l’hégémonie des Britanniques. Après la Seconde Guerre mondiale, d’autres nations s’intéressent à ce sport, dont l’Afrique du Sud, l’Allemagne, l’Espagne, la Corée du Sud, le Japon ou encore l’Australie. Il se mondialise à la fin du 20e siècle. En 2010, il compte environ 82 millions de pratiquants plus ou moins réguliers.

Moins suivi par les femmes, il souffre d’un traitement médiatique et financier inégal, au sein même de l’administration de la fédération ; en 2005, au chapitre égalité des sexes dans le sport, l’International Golf Federation (IGF) indiquait d’ailleurs à la Commission du programme olympique du Comité international olympique que son comité exécutif ne comprenait que « 14 hommes et 4 femmes ». Le 9 octobre 2009, le golf redevient alors un sport olympique qui a donc figuré au programme des Jeux Olympique de Rio en 2016.

Chili : 34 évêques démissionnent pour raison de pédophilie

Ce vendredi 18 mai, la conférence épiscopale chilienne a annoncé la démission de 34 de ses évêques auprès du pape François suite à un rapport sur un scandale de pédophilie au Chili. « Nous, tous les évêques présents à Rome, avons remis nos postes entre les mains du Saint-Père afin qu’il décide librement pour chacun d’entre nous », précisait un communiqué lu devant la presse.

Après trois jours de rencontres avec le pape au Vatican, les évêques ont déclaré : « Nous voulons demander pardon pour la douleur causée aux victimes, au pape, au peuple de Dieu et à notre pays pour les graves erreurs et omissions que nous avons commises. Nous remercions les victimes pour leur persévérance et leur courage, malgré les énormes difficultés personnelles, spirituelles, sociales et familiales qu’elles ont dû affronter, auxquelles s’ajoutaient souvent l’incompréhension et les attaques de la communauté ecclésiale. Nous implorons leur pardon et leur aide pour continuer à avancer sur le chemin de la guérison des blessures, pour qu’elles puissent se cicatriser ».

Le pape François avait annoncé la veille des « changements à court, moyen et long terme pour rétablir la justice » au sein d’une Église chilienne contaminée par des scandales de pédophilie, dans une lettre adressée aux 34 évêques chiliens rencontrés à quatre reprises au Vatican entre le mardi 15 et le jeudi 17 mai.

Il n’y a vraiment que les voies du Seigneur qui soient impénétrables…