La progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique extrêmement rare et sévère. Elle provoque un vieillissement très prématuré et accéléré des enfants. 1 naissance sur 10 à 20 millions dans le monde serait seulement concernée. La maladie touche les deux sexes. L’apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Elle est causée par une mutation du gène LMNA situé sur le chromosome 1. Ce gène produit la Lamine A, une protéine déjà connue pour son rôle dans le maintien structural de l’enveloppe entourant le noyau des cellules. Les anomalies des lamines, et donc de l’enveloppe nucléaire, perturbent le fonctionnement normal des cellules, et leur division. La réparation et le renouvellement des tissus sont altérés, entraînant un vieillissement pathologique. Elle induit ainsi la production et l’accumulation dans le noyau cellulaire d’une protéine toxique, la progérine. Cette dernière conduit à des dysfonctionnements cellulaires graves, notamment des cassures de l’ADN non réparées, des défauts de prolifération et différenciation cellulaire, etc. Toutes les cellules du corps sont alors touchées sauf étonnamment les neurones. L’évolution est mortelle. Le décès survient en général aux environs de l’âge de 13 ans. Elle demeure incurable jusqu’à aujourd’hui.
Une nouvelle étude, publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine1, fait état d’une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes du vieillissement ainsi que d’un axe probable de traitement pour la progéria.
L’équipe de chercheurs, sous la direction du Professeur Nicolas Lévy, au centre de Génétique Médicale et Génomique fonctionnelle INSERM l’UMU_S 910, à l’Université d’Aix-Marseille, a identifié récemment le mécanisme lié à l’accumulation de la progérine. « Depuis l’identification du gène par la même équipe en 2003, les chercheurs avaient d’abord envisagé de réduire la toxicité de la progérine. Ils ont démarré en 2008 un essai (toujours en cours) auprès de 12 enfants avec une combinaison de deux molécules, l’oméga statine et le Z-dronate, déjà prescrites dans d’autres indications, comme la prévention des risques cardio-vasculaires et l’ostéoporose. Les résultats sur un possible ralentissement du vieillissement sont attendus pour 2018 », selon le magazine Sciences et Avenir.
Cependant, l’équipe de scientifiques a fait une découverte. Suite à un essai in vitro et sur des cellules d’enfants malades et de souris, elle a démontré le potentiel thérapeutique d’une nouvelle molécule appelée MG132. Cette molécule détient une double capacité de réduire de manière considérable la production de progérine ainsi que de la dégrader au fur et à mesure de sa formation. Grâce à cette découverte, les chercheurs espèrent lancer rapidement un second essai avec cette nouvelle molécule. Une troisième piste est aussi suivie par ces mêmes scientifiques, l’essai de thérapie génétique. Initié déjà chez l’animal, celui-ci devrait commencer chez l’humain en 2019.
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